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（優活健康網記者徐平／綜合報導）陳先生與胃腸道間質瘤奮鬥逾13年，當年因身體不適，檢查後發現罹患胃腸道間質瘤，期間用了第1和第2線標靶藥都產生抗藥性後，接受晚期口服標靶藥物治療，今年8月起更通過健保給付，相信可以減輕許多胃腸道間質瘤患者的治療負擔。
標靶藥物 可延長存活期4.8個月
現行胃腸道間質瘤的治療方式，先採取手術切除腫瘤，如果切除乾淨無殘留，復發風險相對就小，林口長庚紀念醫院一般外科主任葉俊男指出，有一半的胃腸道間質瘤患者會在5年內復發，原因包括轉移或手術的腫瘤殘留，轉移部位常見於肝或腹腔，健保給付晚期口服標靶藥物，可延長無疾病惡化存活期中位數4.8個月，對患者來說相當有利。
KIT突變 Exon17基因患者佔31.5％
胃腸道間質瘤採用第一線標靶藥物治療後，約有65.8％產生抗藥性，基因檢測發現，KIT突變，發生在Exon17基因的患者就佔有31.5％，第一線或第二線標靶藥物，對此基因突變的治療效果有限，臨床上晚期口服標靶藥物，可延長胃腸道間質瘤患者的無疾病存活期，也包括Exon17基因突變患者。
基因檢測 了解突變類型及位置
台灣分子醫學會理事長曾嶔元指出，胃腸道間質瘤已確認與基因突變有關，尤其是KIT基因突變佔比達80％左右，但每人的基因不同，如果患者能透過基因檢測，先了解自身基因突變類型及位置，採取不同的治療策略和藥物，這樣的個人化醫療可對症下藥，讓標靶藥物確實發揮作用，並達到接軌治療的目標。
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